Bioinformatiikan tutkijat Tampereen yliopistosta osallistuvat suureen kansainväliseen autismitutkimukseen, jonka tavoitteena on kehittää yksilöllistä hoitoa ja ehkäistä häiriön puhkeamista. Tampereella sekä analysoidaan tutkimuksen tuottamia genominlaajuisia mittausdatoja että kehitetään menetelmiä vastaaviin analyyseihin yleisemminkin.

Uraauurtavassa GEMMA-tutkimusprojektissa (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism) selvitetään yksilön genomin ja epigenomin, suoliston mikrobikannan, elimistön aineenvaihdunnan ja immuunitoimintojen keskinäistä vaikutusta sekä näiden yhteyttä ympäristötekijöihin. Tavoitteena on kehittää sekä häiriön diagnostiikkaa että ehkäisyä.

Tutkimuksessa kerätään laajoja genominlaajuisia mittauksia varten näytteet sadoilta riskiryhmään kuuluvalta vauvoilta, joita seurataan syntymästä asti. Näiden mittausten analyysistä saadut tulokset yhdistetään prekliinisiin tutkimuksiin, joilla pyritään rakentamaan mekanistinen yhteys ihmisen mikrobiomin ja autismin puhkeamisen välille.

 Autismikirjon häiriöiden biomarkkereita ei ole vielä löydetty

Autismikirjon häiriöt ovat noin 40-kertaistuneet vuoden 1960 jälkeen ja niiden kustannukset yhteiskunnalle ovat nykyisin suuremmat kuin syövän, sydäntautien ja aivoinfarktien kustannukset yhteensä. Jokin autismikirjon häiriö on nykyisin yhdellä lapsella 59:stä ja lapsilla, jotka syntyvät perheisiin, joissa on jo yksi autismikirjon häiriöstä kärsivä lapsi, riski autisminkirjoon on kymmenkertainen.

Tähän mennessä ei ole löydetty autismikirjon häiriöihin liittyviä biomarkkereita ja diagnoosit perustuvat käytöksen arviointiin.

 Tuhansia muuttujia tutkitaan yhtaikaa

Tampereen yliopiston tutkijat analysoivat projektin genominlaajuisten mittausten tuottamaa suurta datamäärää.

– Projektissa tuotettavalla aineistolla karakterisoidaan molekyylitasolla autismin synnyn kannalta mahdollisesti merkittävät muutokset. Näillä mittauksilla pystytään tutkimaan yhtä aikaa tuhansia muuttujia, esimerkiksi geenejä tai bakteereita, kertoo tutkija Reija Autio Tampereen yliopiston yhteiskuntatieteellisestä tiedekunnasta.

– Meidän tehtävämme on analysoida tätä dataa, ja erityisesti pyrkiä löytämään yhteyksiä eri datatyyppien välillä. Ennen tätä projektia olemme tehneet samankaltaisia analyyseja muun muassa diabetes- ja syöpä-aineistoille, ja nyt voimme hyödyntää näitä menetelmiä myös autismin tutkimuksessa, Autio kertoo.

– Tällaiset monitasoanalyysit ovat laskennalliselta kannalta vielä suhteellisen uusia, eikä niihin ole olemassa mitään yksittäistä standardia, sillä analyysiin vaikuttaa datatyyppien lisäksi myös kulloinkin käytetty koeasetelma. Pyrimme näin kehittämään laskennallisia menetelmiä, joiden avulla voidaan selvittää, millaisia yhteyksiä eri datatyyppien välillä on, ja mikä merkitys näillä yhteyksillä on autismin puhkeamisessa.

– Kehittämiämme menetelmiä voidaan käyttää vastaavanlaisissa tutkimuskysymyksissä myös muissa sovelluksissa. Ne voivat siis auttaa monen muunkin sairauden tutkimuksessa, kertoo Autio.

 Autismia tutkitaan vähän

Autio ja professori Matti Nykter toivovat, että autismin tutkimusalalla suuren projektin vaikutuskin tulee olemaan merkittävä.  Autismia ja autismikirjon häiriöitä tutkitaan suhteellisen vähän.

– Parhaassa tapauksessa pystymme datalähtöisesti löytämään yhteyksiä, joilla on vaikutusta autismin puhkeamiseen. Jos nämä yhteydet tunnistetaan, niihin voidaan silloin pyrkiä myös vaikuttamaan ja toiveena on, että sairautta pystyttäisiin tällöin hoitamaan aiempaa paremmin ja jopa estämään sen puhkeaminen, Nykter sanoo.

Viisivuotisessa tutkimuksessa on tutkijaosapuolia sekä Euroopasta että Yhdysvalloista yhteensä 16. Tutkimus on saanut Euroopan komissiolta 14,2 miljoonan euron rahoituksen.

Projektia koordinoi Italian Salernossa toimiva European Biomedical Research Institute of Salerno (EBRIS) Foundation.

Kuva: Gemma-projektin tutkijat kokoontuivat Italian Salernossa keväällä 2020 juuri ennen korona-pandemian puhkeamista.

Lisätietoja:
Reija Autio, Dosentti, TkT 050 318 7364, reija.autio@tuni.fi

Professori Matti Nykter, lääketieteellinen teknologia ja bioteknologia, alana bioinformatiikka, 050 318 6869, matti.nykter@tuni.fi