Jos maailman tietokantakapasiteetti ei riitä ennakoidulle määrälle kerättävää tutkimusdataa, on kyseessä varsin merkittävä ja laaja tutkimus. ”SUPER on yksi laajimpia ja kokonaisvaltaisimpia psykiatrisia aineistokeräyksiä maailmassa. Geeninäytteiden lisäksi on kerätty rekisteritietoja tautien kulusta, ja potilaita on haastateltu”, vahvistaa Markku Lähteenvuo, joka toimi vuosina 2016–2018 Suomessa toteutetun pilotin yhtenä kansallisista koordinaattoreista.

Suomalainen psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja selvittävä tutkimus eli SUPER on osa laajaa kansainvälistä geenitutkimusta, Stanley Global Neuropsychiatric Genomics Initiativea. Yhteistyötahoina ovat yhdysvaltalainen Broad -instituutti, ja sen yhteydessä toimiva Stanley Center for Psychiatric Research Center.

SUPER-hankkeen taustarahoitus on puhtaasti hyväntekeväisyyslahjoitukseen perustuva: yhdysvaltalainen Stanleyn perhe lahjoitti merkittävän summan rahaa perheen oman pojan sairastuttua psykoosiin. Suomessa tutkimusta johti Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) yhdessä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) kanssa.

SUPER on yksi laajimpia ja kokonaisvaltaisimpia psykiatrisia aineistokeräyksiä maailmassa.

Lähteenvuon mukaan tutkimushankkeen puhtaasti tieteellisten ja potilaita hyödyttävät intressien lisäksi ainutlaatuista on se, että ensimmäistä kertaa tavoitteena on tehdä koko genomin sekvensointi. ”Käymme koko genomin läpi emäs emäkseltä. Katsomme kokonaisten geenien toimintaa, emmekä vain ennusta niiden toimintaa yksittäisten muutosten avulla,” Lähteenvuo kertoo ja jatkaa: ”Pääsemme tutkimaan sitä aluetta DNA:sta, jota aiemmin luultiin ns. roska-DNA:ksi eli pelkäksi DNA:n tukirakenteeksi. Viime vuosina on huomattu, että tukirakenteen lisäksi tuolla alueella on paljon geenien säätelyyn liittyviä tehtäviä.”

Demonien karkottaminen tutkimuksen keinoin

Kansainvälisen kokonaistutkimuksen lähestymistapana on ollut luopua vanhoista diagnoosiluokituksista, ja puhua psykoositutkimuksesta.
Suomen tutkimukseen osallistui yli 10 000 psykoosiin sairastunutta tai diagnoosin jossain elämänsä vaiheessa saanutta henkilöä. Suomen pilottivaiheen jälkeen kokonaistutkimus jatkuu ympäri maailmaa: tavoitteena on kartoittaa sekä vertailla koko maailman sairausgeenejä.

Useissa Aasian ja Afrikan maissa terveysviranomaisilta ei välttämättä ole saatavilla kattavia potilasrekisteritietoja. Diagnoosien sijaan paikallisissa yhteisöissä saatetaan ajatella, että psykoosin sairastunut yksilö on esimerkiksi demonin vallassa. Kuinka tutkittavat tavoitetaan ja saadaan osallistumaan?

”Kyseessä ei ole perinteinen ns. kolonialistinen tutkimusasetelma, jossa keräämme tiedon potilailta ja poistumme maasta”, Lähteenvuo kertoo ja täsmentää tutkimusotetta toimittaessa muun muassa Afrikan maissa: ”Näytekeräykset ja tutkittavien kontaktoinnit suunnitellaan, toteutetaan ja analysoidaan paikallisesti. Tavoitteena on lisätä afrikkalaisen tutkimuksen tasoa.”

Hyvää kiertämään

Suomessa tutkimukseen osallistuneilta saatu palaute on ollut pääasiassa myönteistä: osallistujat ovat kokeneet oman panoksensa tärkeäksi ja tulevia sukupolvia hyödyttäväksi. Kerätyn tutkimustiedon analysointi ja erityisesti genotyyppaaminen on Lähteenvuon mukaan hidasta puuhaa eikä vielä tässä vaiheessa voida esittää johtopäätöksiä tai tuloksia: ”Tutkimusaineiston alustavien analyysien perusteella voin kuitenkin sanoa, että data on erittäin korkealaatuista ja sieltä löytyy mielenkiintoisia ilmiöitä, jotka tulevat auttamaan alaa eteenpäin.”

Nykyiset psykoosisairauksien lääkitykset eivät paranna sairauksia vaan hoitavat oireita. Geneettisten analyysien kautta halutaan päästä kiinni niihin mekanismeihin, jotka aiheuttavat sairauden. Lähteenvuo kertoo tutkimusryhmän ja hankkeen taustarahoittajien toiveena olevan, että tulevaisuudessa olisi mahdollista puuttua sairauksien kulkuun ehkäisemällä niiden puhkeaminen ja jopa kääntämällä niiden kulkua.

Lähteenvuo korostaa yksilöllisen hoidon tärkeyttä jatkossa: ”On tärkeää puhua psykoosisairauksista, kuten skitsofreniasta. Uskallan kuitenkin väittää, ettemme puhu yhdestä sairaudesta. Sairaus on voinut päästä puhkeamaan esimerkiksi 10 sairastuneelle hyvin erilaisten ympäristötekijöiden ja syiden takia.”
Yhä edelleen Suomessa psykoosisairauksiin sisältyy leimautumista, kuten pelkoja sairastuneita kohtaan, väärinkäsityksiä sairastumisen syistä sekä häpeän tunteita. Lähteenvuon mukaan stigmoja puretaan tietoa lisäämällä sekä selvittämällä sairauksien syntymekanismeja, etenemistä ja seurauksia. ”Tärkeintä on muistaa, ettei mikään sairaus määritä koko ihmistä; se on vain yksi osa häntä. Tulisi muistaa tutustua ihmisiin kokonaisuutena”, Lähteenvuo kannustaa.

—
Kansainvälisen tutkimuksen data tulee kansainvälisen tiedeyhteisön käyttöön ja hyödynnettäväksi.