Suomessa noin 600 ihmistä saa vuosittain aivoinfarktin alle 50-vuotiaana. Mitä nuorempi potilas on, sitä useammin syyt infarktille jäävät selviämättä. Sairastuneiden määrä on ollut nousussa 1980-luvulta asti, mutta edelleen useamman kuin joka kolmannen tapauksen syyt jäävät tuntemattomiksi. Osastonylilääkäri Jukka Putaala Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta haluaa selvittää nämä syyt.

Suomessa vuosittain noin 600 alle 50-vuotiasta saa aivoinfarktin ja syitä tälle ei aina voida todeta. Useassa tapauksissa aivoinfarkti on salasyntyinen, eikä nykylääketieteen tutkimusmenetelmin voida osoittaa, mistä infarkti johtuu. Mitä nuorempi potilas on, sitä useammin syyt jäävät selvittämättä.

– Jopa 50 % nuorimmissa ikäluokissa sairastetusta aivoinfarkteista jää tällä hetkellä selvittämättömiksi, mutta tutkimalla tätä ryhmää saadaan paljon arvokasta tutkimustietoa, sanoo tutkimusta johtava ylilääkäri Jukka Putaala. – Käyttämällä systemaattisia tutkimusmenetelmiä ja kuvantamista voidaan löytää potilailta erilaisia hankittuja ja perinnöllisiäkin alttiuksia, mitkä voivat olla osasyinä varhaisella iällä saatuun aivoinfarktiin.

Oireet äkillisiä ja hankalasti havaittavissa

Verrattaessa aivoinfarktin taudinkuvaa ikäihmisillä ja nuorilla, oireet ovat monesti erilaisia. Alle 50-vuotiaiden oireet saattavat muistuttaa esimerkiksi epileptistä kohtausta tai migreeniä, ja ne saattavat olla hankalammin tunnistettavissa aivoinfarktin oireiksi kuin ikäihmisillä. Erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on enemmän. Aivoinfarktin oireet tulevat yleensä äkillisesti tai ovat jo heti herätessä, mutta joissain tapauksissa oireet kehittyvät myös asteittain.

Nuorten potilaiden aivoinfarktin vauriojakauma on jossain määrin erilainen kuin ikäihmisillä ja se saattaa sijaita aivojen eri osissa. Nuorilla tavataan myös pelättyjä, vaikeaoireisia kallonpohjavaltimon tukoksia.

Tutkimuksen tavoitteena selvittää perimmäiset syyt nuorten aivoinfarkteihin

Tutkimuksessa tähdätään siihen, että vuoden 2021 aikana saadaan julkistettua ensimmäiset tutkimustulokset syistä, jotka johtavat salasyntyisiin aivoinfarkteihin nuorella iällä. Tutkittavia rekrytoidaan parhaillaan Suomesta ja ulkomailta, minkä mahdollistavat standardisoidut tutkimusmenetelmät ja – prosessit, jotka Putaala on tutkijakollegoineen luonut tutkimusta varten.

Parhaimmillaan tutkimuksesta saatuja tuloksia voidaan hyödyntää potilailla heti. Tunnistamalla aivoinfarktiin johtaneita tekijöitä päästään näitä myös selvittämään potilailta käytännössä ja esimerkiksi informoimaan potilaita välttämään tiettyjä riskiä nostavia tekijöitä. Tutkimuksessa pyritään muun muassa löytämään aikaisemmin tuntemattomia tai syy-yhteydeltään vajaasti tunnistettuja veren hyytymistekijöitä.

Osa nuoren iän salasyntyisen aivoinfarktin mekanismeista tunnetaan osittain, kuten että sydämen avoin soikea aukko voi välittää laskimotukoksen aivovaltimotukokseksi, mutta miksi juuri tietyt ihmiset saavat tällä mekanismilla infarktin, on heikommin tunnettu. Veren hyytymisen poikkeavuuksilla voi olla merkittävä rooli tällaisissa aivoinfarkteissa.

Tavoitteena on päästä aivoinfarktiin johtavien perimmäisten syiden lähelle myös genetiikan avulla. Tutkimus tähtää tuottamaan tietoa aivoinfarktien ennaltaehkäisyä ja tehokkaampaa hoitoa varten, mutta parhaimmassakin tapauksessa voi viedä vuosia ennen kuin ollaan tässä vaiheessa. Syyt tulee selvittää ensin, ennen kuin voidaan järjestää hoitokokeita, muodostaa ennaltaehkäisevää toimintaa tai kehittää potilaan paranemista nopeuttavaa hoitoa.

Työelämään voi päästä takaisin, mutta nykytyönteko on aivoille raskasta

Aivoinfarkti on vakava ja aivoja muokkaava tapahtuma, joka jättää pysyvän vaurion. Aivot ovat rakenteeltaan kuitenkin plastiset, eli aivojen muut osat ottavat vaurioituneen osan tehtävät itselleen ja potilas voi kuntoutua monissa tapauksissa normaaliin elämään. Työelämään palaaminen on mahdollista jopa joka toisella potilaalla, mutta raskaaseen aivotyöhön ei ihminen enää välttämättä aivoinfarktin jälkeen kykene.

– Aivoinfarkti muuttaa aivojen toimintaa ja vaikka paraneminen olisi erittäin hyvää mitattuna fyysisillä mittareilla, jotkin kognitiiviset, monimutkaista ajattelua vaativat tehtävät saattavat uuvuttaa tai tuntua entistä vaikeammilta, Putaala kertoo. – Tällöin osittainen paluu työhön voi onnistua.

Tutkimuksessa mukana ammattilaisia Suomesta ja ulkomailta

Tutkimukseen osallistuu kaikki Suomen yliopistolliset sairaalat, niiden neurologian ja kardiologian klinikat, ja yhteistyötahoina HUSLAB sekä FIMM. Tutkittavia osallistuu tutkimukseen jokaisesta Suomen sairaanhoitopiiristä. Ulkomaisia yhteistyösairaaloita on tutkimuksessa mukana tällä hetkellä 15, joista lähetetään pseudonymisoitua kliinistä dataa, aivo- ja sydänkuvantamisen tietoja ja verinäytteitä keskitetysti analysoitavaksi. Hankkeessa on myös muita ulkomaisia yhteistyötahoja muun muassa genetiikan ja hyytymishäiriötutkimusten tiimoilta. Tutkimuksessa datan keruu on standardisoitu, jolloin määrätyt tutkimuksen vaiheet suoritetaan tietyssä järjestyksessä ja data kerätään määrätyllä tavalla korkealuokkaisen tutkimustiedon saamiseksi.

Tutkimusta rahoittavat Suomen Akatemia, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri sekä muut Suomen sairaanhoitopiirit. Lisäksi rahallista tukea on saatu Länsi-Götanmaan alueelta Ruotsista ja viimeisimpänä Kansalliselta Neurokeskukselta.

Tutkimuksen taustaa

Maailmanlaajuisesti noin 1,3 miljoonaa ihmistä sairastuu aivoinfarktiin nuorella iällä eli alle 50-vuotiaana. Nuorella iällä sattuneiden aivoinfarktin ilmaantuvuus on huolestuttavasti lisääntynyt viimeisten vuosikymmenten aikana. Nuorilla aivoinfarktipotilailla jopa puolella aivoinfarktin syy jää epäselväksi, ts. salasyntyiseksi. Kun taudin perimmäistä syytä ei tunneta, käytettävissä on niukasti tietoa sen ehkäisystä ja hoidosta. SECRETO (Searching for Explanations for Cryptogenic Stroke in the Young: Revealing the Etiology, Triggers, and Outcome) -projekti on monenkeskinen tapaus-verrokkitutkimus, jossa selvitetään nuorella iällä sattuneen salasyntyisen aivoinfarktin tautimekanismeja ja ennustetta. Tutkimuksessa hyödynnetään modernia sydänkuvantamista sekä genetiikan ja hyytymishäiriötutkimuksen keinoja. Hanke tulee kohentamaan taudin diagnostiikkaa ja yksilöllistämään sen hoitostrategioita sekä luo pohjaa