Kansallisen neurokeskuksen kokoamassa projektissa luodaan sähköinen rekisteri harvinaissairauksille kolmen tutkimusryhmän yhteistyönä.

Harvinaisten neurologisten sairauksien asiantuntijat Pohjois-Karjalan keskussairaalassa, Oulun yliopistollisessa sairaalassa ja Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa ovat yhdistäneet voimansa pilottiprojektissa, jonka tavoite on luoda geneerinen rekisteri Suomessa esiintyville tyypillisimmille harvinaissairauksille.

”Kliinisesti harvinaissairaudet ovat hyvinkin erilaisia, mutta diagnostinen ja hoidollinen problematiikka on usein niissä tietyllä tavalla samanlaista”, taustoittaa projektin vastuullinen vetäjä, professori Kari Majamaa Oulun yliopistosta.

Kun tapauksia on vähän, niiden tunnistaminen on vaikeaa ja yksittäisen sairaanhoidollisen yksikön osaaminen jää väistämättä ohueksi.

”Myös akateemisen tutkimuksen tekeminen harvinaissairauksista helpottuu ratkaisevasti, kun potilasaineistot eri taudeista kootaan koko maasta yhteen paikkaan”, Majamaa summaa.

Projekti on yksi kuudesta sosiaali- ja terveysministeriön rahoittamasta Kansallisen neurokeskuksen pilotista, jossa kokeillaan uusia yhteistyömalleja ja toimintatapoja neurotieteiden edistämiseksi Suomessa.

Osaaminen eri puolilta maata kootaan yhteen

Rekisterin luomisessa ja pilotoinnissa kohteena ovat Huntingtonin tauti ja motoneuronitaudit. Näiden erityyppisten harvinaissairauksien asiantuntemus saadaan pilotin myötä koottua yhteen. Oulussa Majamaan lisäksi pilottiryhmään kuuluu tutkija Hanna Ansakorpi ja Joensuussa projektista vastaa maan johtava Huntington-asiantuntija Jussi Sipilä. Helsingin ryhmässä Emil Ylikallio ja Mari Auranen vastaavat projektin motoneuronitautien osuudesta.

Sekä Huntingtonin tautia että motoneuronitauteja sairastaa koko maassa vain noin 1000 – 2000 henkeä. Harvinaissairauksien ainoa yhteinen nimittäjä onkin oikeastaan pieni esiintyvyys, mikä on ollut yksi keskeisin haaste tiedonkeruulle.

”Jotta rekisteri palvelisi mahdollisimman laajasti erityyppisiä sairauksia, olivat ne sitten aivo-, hermo- tai lihassairauksia, kerättävät tiedot eivät voi olla kovin tautispesifejä”, Majamaa painottaa.

”Tällä hetkellä meillä on jo kohtuullisen hyvä näkemys rekisteriin soveltuvasta tietosisällöstä.”

Neurokeskuksen ansiosta yhteistyöresurssit keskitettiin yhden kansallisen rekisterin muodostamiseen eikä lähdetty tekemään erillisiä tautikohtaisia rekistereitä eri puolilla Suomea. Ilman neurokeskuksen apua ja rahoitusta tämä koko projekti ei olisi syntynyt.

Tietoja moneen käyttöön

Rekisteriin kerätään kootusti tietoja siitä, keitä potilaat ovat, minkä sairaanhoitopiiriin alueella he asuvat ja mikä heidän sairastamishistoriansa on. Lisäksi potilailta itseltään kerätään subjektiivista tietoa heidän toimintakyvystään ja elämänlaadustaan. Tietojen luovuttaminen on potilaille luonnollisesti vapaaehtoista.

”Olemme löytäneet hyvän kompromissin, joka palvelee niin kliinisen kuin tieteellisenkin tutkimuksen tarpeita. Lisäksi on otettu huomioon lääkekehityksen tarpeet”, Majamaa kertoo.

Perinnöllisten tautien hoidossa on viime vuosina tehty merkittäviä edistysaskeleita. Oireenmukaisesta hoidosta on alettu siirtyä tautien syntymekanismeihin vaikuttaviin lääkeaineisiin. Kun potilaita on alun perinkin vähän, on äärimmäisen tärkeää saada heistä koottua kaikki tarvittava tieto.

”Erityisesti harvinaisissa taudeissa on arvokasta saada potilaista kaikki mahdollinen tieto yksiin kirjoihin ja kansiin”, Majamaa sanoo.

Kansallisella neurokeskuksella on ollut rekisteriprojektissa ratkaiseva rooli.

”Neurokeskuksen ansiosta yhteistyöresurssit keskitettiin yhden kansallisen rekisterin muodostamiseen eikä lähdetty tekemään erillisiä tautikohtaisia rekistereitä eri puolilla Suomea. Ilman neurokeskuksen apua ja rahoitusta tämä koko projekti ei olisi syntynyt”, Majamaa kiittää.

Rekisterin betaversio saadaan testauskäyttöön tulevana talvena.