Itä-Suomessa alkaa ensimmäinen FinnGen-tutkimuksen osahanke, jossa osallistujia kutsutaan paikan päälle tarkempiin jatkotutkimuksiin. Hankkeessa selvitetään Alzheimerin taudin ja lievempien muistihäiriöiden etenemisen tutkimiseen soveltuvia menetelmiä. Tavoitteena on parantaa Alzheimerin taudin varhaisvaiheen diagnostiikkaa ja lisätä ymmärrystä Alzheimerin taudin biologisista syntymekanismeista.

Alzheimerin tauti on aivoja rappeuttava, vähitellen etenevä muistisairaus. Se on muistisairauksista yleisin ja sen esiintyvyys väestössä kasvaa iän myötä. Alzheimerin taudin aiheuttamien muutosten tiedetään kehittyvän vuosia ennen ensimmäisten oireiden alkamista. Nykyistä tarkempi ja helppokäyttöisempi taudin varhaisvaiheen diagnostiikka olisikin tärkeää paitsi mahdollisimman aikaisen hoidon aloituksen myös uusien hoitomuotojen kehittämisen ja taudinkulun seurannan kannalta.

Vuonna 2017 käynnistyneessä koko Suomen kattavassa FinnGen-tutkimushankkeessa tuotetaan ja analysoidaan geenitietoa puolesta miljoonasta suomalaisesta biopankkinäytteenluovuttajasta. Tähän mennessä analysoitujen näytteiden joukossa noin 9600 henkilöllä on todettu dementia-oireyhtymä ja 5300 henkilöllä Alzheimerin tauti.

– FinnGenistä on muodostumassa yksi suurimmista ja kattavimmista Alzheimerin taudin tutkimuskohorteista koko maailmassa. Tällä hetkellä FinnGen-aineistoon sisältyvät geneettiset ja terveysrekistereihin perustuvat tiedot eivät kuitenkaan ole riittävän tarkkoja kuvaamaan dementian vaihetta ja etenemistä, sanoo neurologi Valtteri Julkunen Itä-Suomen yliopistosta ja Kuopion yliopistollisesta sairaalasta.

Syyskuussa käynnistyneen FinnGenin Alzheimerin tautiin keskittyvän osatutkimuksen tavoitteena on selvittää, millä tavoin potilaista kannattaa kerätä tarkempaa muistihäiriöihin liittyvää tietoa. Tutkimuksessa verrataan erilaisia muistia ja toimintakykyä selvittäviä tietokone- ja tablettipohjaisia ohjelmistoja terveydenhuollon asiantuntijoiden tekemiin neuropsykologisiin tutkimuksiin.

Yhdistämällä hankkeen potilaskäynneillä kerätty kliininen tieto FinnGen-aineiston geneettiseen ja terveysrekistereihin pohjautuvaan tietoon tutkijat pyrkivät selvittämään Alzheimerin taudin puhkeamiseen johtavia biologisia mekasnimeja. Tutkimushenkilöiltä otetaan myös verinäyte, joka mahdollistaa uusien Alzheimerin tautiin liittyvien merkkiaineiden tutkimisen.

Kyseessä on ensimmäinen osana FinnGen-tutkimusta toteutettava hanke, jossa osallistujia kutsutaan paikan päälle jatkotutkimuksia varten. Alkuvaiheessa mukaan kutsutaan 150 Alzheimerin tautia tai lievempiä muistihäiriöitä sairastavaa potilasta Itä-Suomen biopankin näytteenluovuttajien joukosta.

Tutkimukseen halukkaat henkilöt ja heidän lähiomaisensa kutsutaan Itä-Suomen yliopiston Aivotutkimusyksikön tutkimusklinikalle, jossa osallistujille tehdään neuropsykologinen tutkimus. Lisäksi heitä pyydetään tekemään muistitoimintoja ja tiedonkäsittelyä eli kognitiivisia taitoja mittaavia testejä.

– Tutkimus toimii samalla koeponnistuksena monen yhteistyökumppanin saumatonta yhteistyötä vaativana hankkeena, jossa yhdistetään laajasti genetiikkaa, aiempia terveystietoja, rekisteritietoja, biomarkkereita ja kognition tutkimusta, Julkunen toteaa.

Lisätietoja:
Valtteri Julkunen
Lääketieteen tohtori, neurologian erikoislääkäri
valtteri.julkunen(at)uef.fi

kuva: Raija Törrönen / UEF