Kansallinen rekisteri avainasemassa geneettisten motoneuronitautien hoidon seurannassa ja tutkimuksessa | Tutkimus

Kansallinen rekisteri avainasemassa geneettisten motoneuronitautien hoidon seurannassa ja tutkimuksessa | Tutkimus

Geneettisten motoneuronitautien tautispesifinen diagnostiikka on viime aikoina kehittynyt huimasti. Näiden sairauksien hoitoa ja tutkimusta parantaakseen Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) Mari Auranen ja Emil Ylikallio kokoavat kansallista tautirekisteriä. Harvinaissairauksien hoidossa rekisterit ovat tärkeitä, jotta pystytään tunnistamaan sairastuneiden määrä sekä saamaan systemaattista ja parempaa tietoa tautien luonnollisesta kulusta. Hanke on osa Neurokeskuksen harvinaistautien pilottiprojektia.

Mari Auranen ja Emil Ylikallio tutkivat geneettisten motoneuronitautien tautimekanismeja, sekä samalla pyrkivät luomaan tautirekisterin, joka kokoaa yhteen erilaisiin motoneuronitauteihin sairastuneet suomalaiset. Geneettiset motoneuronitaudit kuuluvat neurologisiin harvinaissairauksiin. Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jonka esiintyvyys on enintään 1/2000 henkilöä.

Neurologisia harvinaissairauksia on useita erilaisia

Neurologisiin harvinaistauteihin kuuluu laajalti erilaisia tauteja. Motoneuronisairauksissa tautikirjo on hyvin laaja, mutta niihin kaikkiin liittyy liikehermojen sairastuminen. Tutkimuksessa pyritään selvittämään missä taudin aiheuttama vaurio sijaitsee ja miten vauriot vaikuttavat hermosolujen toimintaan. Osa sairauksista ovat perinnöllisiä, toiset saattavat liittyä muihin sairauksiin ja tauteihin, joista aiheutuu liitännäisoireena ääreishermoston rappeutumista. Pilottihankkeessa tutkitaan perinnöllisiä liikehermoston sairauksia, erityisesti Suomessa esiintyviä perinnöllisiä motorisia monihermosairauksia, joita tutkijat ovat löytäneet ison kirjon. Tutkimuskohteina ovat myös vaikea aikuisiällä alkavan liikehermoja tuhoavan ALS (Amyotrofinen lateraaliskleroosi) -sairauden harvinaiset perinnölliset muodot, sekä varhaislapsuudessa alkava lihassurkastumatauti spinaalinen lihasatrofia SMA. Tautien ilmaantuvuus Suomessa on alle 200 tapausta vuodessa.

Tautirekisteri apuna harvinaissairauksien hoidossa

Pilottihankkeen tutkimusrekisteriin kerätään potilaita, jotta tautien hoitoa, sekä niihin liittyviä oireita voidaan seurata paremmin. Rekisteri mahdollistaa potilaiden tunnistamisen tulevaisuuden hoitokokeita ja rekisteritutkimuksia varten sekä kasvattaa tutkijoiden ymmärrystä siitä, kuinka paljon sairastuneita on. Harvinaissairauksissa rekisterit ovat tärkeitä, koska sairastuneita saattaa olla väestöstä vain muutamia henkilöitä. Kansainvälisestä verkostoitumisesta, ja myös muualla käynnissä olevista rekisteritutkimuksista toivotaan olevan apua tautien hoitoon ja lääketeollisuuden kehitykseen.

Tätä kautta myös potilas itse voi hyötyä rekisterissä mukanaolosta. Hänet voidaan tunnistaa ja hän voi osallistua sairauden luonnolliseen kulkuun vaikuttavien hoitojen kehittämiseen Suomessa tai muualla maailmassa. Tulevaisuudessa potilas, jonka taudinkuva ja eteneminen on tunnistettu, voidaan ohjata erilaisiin hoitoihin tai tutkimuksiin parantaakseen taudin kulkua ja oireita. Rekisterin avulla parannetaan sairauden seurantaa. Rekisteri on potilaille henkilötietoturvallinen, eikä henkilötietoja luovuteta ulkopuolisille.

Tutkimusta tehty vuosia, rekisterin kehitys ja kasvatus vauhdissa

Neuropatiaprojekti on ollut käynnissä jo yli 10 vuoden ajan HUS Neurologian klinikassa ja Helsingin yliopistossa. Neurokeskuksen pilottiprojekti harvinaistauti-rekisterin luomiseen ja motoneuronitautien tutkimiseen käynnistyi vuonna 2018. Pilottivaiheessa yhteistyö eri sairaanhoitopiirien ja biopankkien kanssa mahdollistaa verinäytteiden ja solunäytteiden keräämisen, joilla voidaan löytää tautien biomarkkereita ja luoda soluviljelymalleja tautimekanismien ymmärtämiseksi.